גלאוקומה: גם תורשה, גם סביבה

גלאוקומה היא קבוצה של מחלות הגורמות נזק בלתי הפיך לעצב הראייה. זהו אחד הגורמים המובילים לעיוורון בעולם כולו והוא משפיע על מעל 60 מיליון אנשים ברחבי העולם. המחלה נגרמת לרוב על ידי לחץ תוך עיני מוגבר, אך בכחמישית מהחולים המחלה מופיעה עם לחץ תוך עיני תקין ונקראת NORMAL TENSION GLAUCOMA . פסוידואקספוליאצייה (PSEUDOEXFOLIATION) היא תסמונת הגורמת לשקיעה של חומר מיקרו-פיברילרי שבסיסו ברקמת בסיס של תאים שונים ונראה בעין כמו משקעים לבנים בצורת פתיתים. החומר הזה יכול לשקוע גם באברי מטרה אחרים כגון לב, ריאות, לבלב וכלי דם ועלול לגרום למחלות כלי דם. בעין הוא שוקע על פני העדשה וכן בתעלות הניקוז של הנוזל התוך עיני וגורם לחסימתן ולגלאוקומה עד 50% מהמקרים. בגלאוקומה זו הלחצים עולים לערכים מאוד גבוהים, לרוב הרבה מעבר ליתר הגלאוקומות עם זווית פתוחה, ולעתים אף גורמת לתחושת לחץ מסוימת שלא אופיינית לרוב במחלה. גלאוקומה עם זווית פתוחה וגלאוקומה עם פסוידואקספוליאציה (PXFG) הן הצורה השכיחה ביותר של גלאוקומה . גורמים גנטיים משחקים תפקיד משמעותי בהתפתחות הגלאוקומה, למרות שזוהי מחלה שאינה רק גנטית אלא מולטיפקטוריאלית, דהיינו מעורבים בה גורמים נוספים, בין השאר סביבתיים. עד כה זוהו 14 אתרים שונים על גבי הכרומוזומים כאחראים לגלאוקומה עם זווית פתוחה, אולם רק שלושה מתוכם זוהו כגורמים ודאיים לגלאוקומה. אולם מוטציות אלה אחראיות רק לפחות מעשרה אחוזים מכלל מקרי הגלאוקומה. לאחרונה נמצא שגלאוקומה פסוידואקספוליטיבית גם היא קשורה במוטציה בגן. המחלה שכיחה מאוד באוכלוסיית סקנדינביה וכן שכיחה מאוד בארץ בקרב עולים מרוסיה ובאופן מפתיע גם בקרב עולים מאתיופיה. כחלק מפרויקט של מיפוי הגנום האנושי נמצא קשר חזק בין הגן 1LOXL (ראשי תיבות של LYSYL OXIDASE LIKE 1 ) עם גלאוקומה מסוג זה בחולים מאיסלנד ומשבדיה. הממצאים אומתו גם באוכלוסייה האמריקנית ובאוכלוסיות נוספות בעולם. מחקרים אלה מראים כי הגן הזה אחראי ל 99% מהמקרים של PXFG. הקשר בין המוטציה בגן לגלאוקומה מסוג PXF ברורה מאוד, אולם נמצאת גם בשכיחות גבוהה באוכלוסייה הבריאה. ההסבר לתופעה זו הוא כי ייתכן שקיימים גורמים נוספים, גם גנטיים שעדיין לא ידועים לנו וגם סביבתיים, המשפיעים על התפתחות המחלה, ומאידך גורמים נוספים מגנים שלא מאפשרים התפתחות המחלה בנשאים. 1LOXL הוא חבר בקבוצה של משפחת אנזימים המפרקים את ה ELASTIN בגוף. סיבי אלסטין הינם מרכיב חשוב במבנים שונים בעין, במיוחד באותם חלקים הקשורים בהיווצרות הגלאוקומה. סיבים אלה מרכיבים את החלל החוץ תאי ורקמת החיבור וכשמם הם אלסטיים ומסוגלים להימתח עד 1.5 מאורכם. גן זה אחראי גם בשמירה על שיווי משקל של אלסטין וחידושו באותם מקומות שבהם הוא נחוץ. בארץ אנו רואים בשכיחות די גבוהה את הגלאוקומה הזו בעיקר בקרב העלייה הרוסית אבל לא רק, וגם בעולם כולו מקומות שבהם יש אוכלוסייה משמעותית של מהגרים מרוסיה נמצא בשכיחות גבוהה את המחלה, למשל בניו יורק. גלאוקומה מסוג PXF היא ייחודית מאחר שאנו מצליחים לזהות את הגורם על ידי הימצאות המשקעים בעין והן בגלל העובדה שמדובר באחת הגלאוקומות היותר קשה לאיזון בעיקר מבחינה טיפול תרופתי, וגם הניתוחים הכירורגיים יותר מורכבים וקשים. גם ניתוחי הקטרקט יותר קשים ובעייתיים בחולים עם תסמונת זו ונוטים יותר לסיבוכים. הטיפול היחידי המגיב טוב יותר באוכלוסייה זו הוא טיפול הלייזר, מאחר שמטופלים אלה מגיבים מצוין לטיפולים אלה. הגלאוקומה הייחודית הזו, כמו יתר סוגי הגלאוקומה, היא מחלה ששכיחותה עולה עם הגיל ולרוב מופיעה אחרי גיל 40. מאחר שמדובר במחלה שקטה, לרוב בגלל היעדר סימפטומים עד לשלבים מאוד מתקדמים של המחלה, דרושה ערנות של אלה באוכלוסייה עם גורמי סיכון, כאשר הכוונה בעיקר לקרובי משפחה של חולי גלאוקומה ובמיוחד אלה עם PXF, אצלם המחלה הרבה יותר אגרסיבית והרסנית לעצב הראייה.
יום הגלאוקומה - בדיקות חינם
המרכז הרפואי תל אביב יציין את יום הגלאוקומה הבינלאומי, בסדרת בדיקות לגילוי מוקדם של מחלת הגלאוקומה על ידי מומחי המרכז הרפואי. מרתון הבדיקות יתקיים בתאריך 13.3.12 בין השעות 09:00-13:30 בלובי מגדל האשפוז ע"ש אריסון. הכניסה והבדיקות המוצעות הן חינם לקהל הרחב. מטרת האירוע היא להעלות את המודעות הציבורית לחשיבות המניעה והטיפול במחלת הגלאוקומה. במהלך היום יוצעו ללא תשלום הבדיקות הבאות: ? בדיקות סקר באוכלוסייה הכללית לזיהוי מוקדם של מחלת הגלאוקומה שתבוצע על ידי רופאי עיניים של המרכז הרפואי תל-אביב. ? בדיקת ראייה על ידי האופטומטריסטים של השירות לאופטומטריה. פרטים נוספים בטלפון: 03-6974000/ 03-6974239
עוד על בריאות העין:

בריאות העין: לראות את המחר

משקפי שמש: לבחור נכון

אבחון מוקדם: לעצור את העיוורון

מחלות ניווניות ברשתית העין: יש תקווה

ניתוחי קטרקט: כל החידושים

גלאוקומה: אבחון מוקדם מציל מעיוורון

ניוון מרכז הראייה: חשיבות הגילוי המוקדם

להתייעצות עם מומחי מוטק'ה:

פורום רפואת עיניים, מחלות עיניים, בעיות ראייה